Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та характерні риси обличчя. Воно викликане невеликою втратою частини хромосоми 10.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 19 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Вони можуть мати слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), легку та помірну інтелектуальну недостатність та поведінкові проблеми, такі як аутизм, агресія або гіперактивність. Поширені риси обличчя включають густі або зрощені брови, глибоко посаджені очі, бульбоподібний кінчик носа та повні щоки. Також часто зустрічаються проблеми з серцем та мозком, а також втрата зору та слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології головного мозку HP:0012443Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Дуже часто (99-80%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікрочипом, який може виявити втрату частини хромосоми 10. Лікарі також можуть проводити візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, для виявлення аномалій мозку, та перевіряти серце за допомогою ехокардіограми.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну, логопедичну та ерготерапію для затримки розвитку, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності, поведінкову терапію для поведінкових проблем та ліки для таких станів, як агресія або гіперактивність. Регулярні огляди у спеціалістів (кардіологів, неврологів, офтальмологів) важливі для моніторингу та лікування проблем із серцем, мозком, зором та слухом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та відмінності обличчя, такі як синдром Вільямса, синдром Нунан або інші синдроми хромосомної делеції. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
