Клінічне визначення
Піридоксин-залежна розвиткова та епілептична енцефалопатія — це рідкісне захворювання мозку, що спричиняє важкі судоми, які починаються до народження, у новонароджених або в ранньому дитинстві. Ці судоми не реагують на типові протиепілептичні препарати, але можуть контролюватися високими дозами вітаміну B6 (піридоксину).
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 0,2, діапазон 1-9 на 1 000 000. Німеччина: середня поширеність при народженні 5,0, діапазон 1-9 на 100 000. Нідерланди: середня поширеність при народженні 0,25, діапазон 1-9 на 1 000 000. Велика Британія: середня поширеність при народженні 0,13, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Основним симптомом є часті, важко контрольовані судоми, які починаються дуже рано в житті, іноді ще до народження. Ці судоми можуть спричиняти затримку розвитку та інші проблеми з мозком. Судоми є унікальними, оскільки вони припиняються лише тоді, коли дитина отримує високі дози вітаміну B6.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоглікемія HP:0001943Дуже рідко (<4-1%)
-
Лактатний ацидоз HP:0003128Дуже рідко (<4-1%)
-
Атонічний напад HP:0010819Помірно (29-5%)
-
Атрофія головного мозку HP:0012444Помірно (29-5%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, спостерігаючи, що судоми припиняються після введення вітаміну B6. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені ALDH7A1. Інші тести можуть включати перевірку певних речовин у крові або сечі, пов'язаних із захворюванням.
Лікування та терапія
Основним лікуванням є довічний прийом високих доз вітаміну B6 (піридоксину). Це може контролювати судоми та покращити розвиток. Деяким дітям можуть знадобитися додаткові ліки або спеціальна дієта. Важливим є регулярне спостереження у спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи епілепсії, що починаються в дитинстві, такі як піридоксальфосфат-залежна епілепсія, та інші метаболічні розлади, що спричиняють судоми. Ключова відмінність полягає в тому, що цей стан специфічно реагує на вітамін B6.
