Клінічне визначення
Синдром Кабукі — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Назва походить від традиційного японського театру Кабукі, оскільки риси обличчя хворих можуть нагадувати грим акторів Кабукі. Поширені ознаки включають легку та помірну інтелектуальну недостатність, вади серця, низький зріст, характерні риси обличчя (такі як вигнуті брови, довгі очні щілини та великі вуха) та стійкі подушечки на кінчиках пальців, які зазвичай присутні лише до народження.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня частота народження 1,16 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Європа: середня поширеність 3,1 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Японія: середня частота народження 3,1 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Нова Зеландія: середня частота народження 1,16 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Кабукі часто мають унікальний набір рис обличчя, включаючи довгі очні щілини з вивернутим назовні нижнім віком, вигнуті брови з рідкісними зовнішніми краями, вдавлений кінчик носа та великі або чашоподібні вуха. Інші поширені симптоми включають вади серця (особливо отвори між камерами серця або звуження аорти), низький зріст, труднощі з годуванням, втрату слуху, судоми та інтелектуальну недостатність. Багато хто також має скелетні проблеми, такі як викривлені мізинці, аномалії хребта та розхитані суглоби. Деякі особи мають проблеми з імунною системою, що призводить до частих інфекцій, або ендокринні проблеми, такі як низький рівень цукру в крові чи раннє статеве дозрівання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аноректальна аномалія HP:0012732Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперінсулінемічна гіпоглікемія HP:0000825Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія зорового нерва HP:0000609Дуже рідко (<4-1%)
-
Мікрофтальмія HP:0000568Дуже рідко (<4-1%)
-
Піломатрикома HP:0030434Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз базується на поєднанні фізичних ознак та генетичного тестування. Лікар може запідозрити синдром Кабукі, якщо дитина має типові риси обличчя, інтелектуальну недостатність та інші ознаки, такі як вади серця або подушечки на пальцях. Генетичне тестування шукає мутації в генах KMT2D або KDM6A, які спричиняють захворювання. Іноді аналіз крові, що перевіряє специфічний патерн метилювання ДНК, може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Кабукі не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання при вадах серця, слухові апарати при втраті слуху, логопедичну та фізичну терапію при затримках розвитку, а також ліки від судом або імунних проблем. Гормональна терапія росту може розглядатися при низькому зрості. Регулярні огляди у спеціалістів (кардіологів, неврологів, імунологів) важливі для моніторингу ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть бути схожі на синдром Кабукі. До них належать синдром CHARGE (також викликає вади серця та розщілину піднебіння), синдром делеції 22q11.2 (спільні проблеми з серцем та нирками) та синдром Елерса-Данлоса (спричиняє розхитаність суглобів). Однак кожен з них має відмінні риси, які допомагають їх розрізнити, такі як специфічні відмінності обличчя або відсутність певних симптомів. Генетичне тестування зазвичай може відрізнити синдром Кабукі від цих інших розладів.
