Клінічне визначення
Сімейні множинні невуси полум'я — рідкісний генетичний стан, який спричиняє темно-червоні або фіолетові родимі плями. Ці плями плоскі, мають чіткі краї та зазвичай з'являються на голові й шиї. Вони передаються в сім'ях і можуть рости разом з людиною, змінювати колір і з часом потовщуватися.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом є множинні плоскі темно-червоні або фіолетові родимі плями, переважно на голові та шиї. Ці плями присутні при народженні та ростуть пропорційно до дитини. З часом вони можуть темнішати або потовщуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріовенозна мальформація HP:0100026Дуже часто (99-80%)
-
Вогнищевий гемангіоматозний невус HP:0001052Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермеланотична макула HP:0001034Дуже часто (99-80%)
-
Нерівномірна гіперпігментація HP:0007400Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія верхньої кінцівки HP:0002817Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та виявлення характерних родимих плям. Також важливий сімейний анамнез подібних плям. Для підтвердження діагнозу може бути проведене генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай не потрібне, але лазерна терапія може допомогти освітлити родимі плями за бажанням. Рекомендується регулярне спостереження для перевірки будь-яких змін.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають винні плями (спорадичні, не успадковані), гемангіоми (які ростуть і зменшуються) та інші судинні мальформації. Лікар може відрізнити їх за зовнішнім виглядом і сімейним анамнезом.
