Клінічне визначення
Синдром делеції 21q — рідкісний генетичний стан, за якого відсутня ділянка довгого плеча хромосоми 21. Цей відсутній генетичний матеріал може спричиняти вроджені вади, затримку розвитку та інтелектуальні порушення.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 50 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах, але можуть включати характерні риси обличчя, вади серця, судоми, втрату слуху, м’язову гіпотонію та інтелектуальну недостатність. Етапи розвитку, як-от ходьба та мовлення, можуть бути затримані.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відставання в рості та розвитку в немовлят HP:0001531Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія мозолистого тіла HP:0001273Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Помірно (29-5%)
-
Дефект міжшлуночкової перегородки HP:0001629Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікрочипового аналізу (CMA) або каріотипування, які виявляють відсутні ділянки хромосом. До народження може бути запідозрено за результатами УЗД.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізичну терапію, логопедичну терапію, спеціальну освіту та хірургічне втручання при вадах серця або інших фізичних проблемах. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Дауна (трисомія 21), інші хромосомні делеції та генетичні синдроми, як-от синдром ДіДжорджа. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
