Клінічне визначення
Синдром Петерса плюс — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, кінцівки, обличчя та розвиток. Успадковується, коли обидва батьки є носіями копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; значення кількості випадків/сімей: 100,0 (випадків) | У всьому світі; діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди із синдромом Петерса плюс можуть мати проблеми з очима, як-от помутніння рогівки (аномалія Петерса), короткі руки й ноги, короткі пальці, характерний вигляд обличчя з верхньою губою у формі лука Купідона та короткими очними щілинами, розщілину губи або піднебіння, а також легкі або тяжкі затримки навчання чи розвитку. У деяких також можуть бути вади серця, проблеми з нирками або низька функція щитоподібної залози.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія легеневих вен HP:0030968Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія лівого серця HP:0004383Дуже рідко (<4-1%)
-
Двостулковий клапан легеневої артерії HP:0005182Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія Петерса HP:0000659Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням на мутації в гені B3GALTL.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати хірургічне втручання при проблемах з очима, розщілині губи/піднебіння або вадах серця; фізичну терапію при проблемах з кінцівками; спеціальну освіту при затримках розвитку; замісну гормональну терапію при низькій функції щитоподібної залози.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші генетичні синдроми, які спричиняють проблеми з очима, низький зріст або відмінності обличчя, наприклад синдром Аксефельда-Рігера або синдром CHARGE.
