Клінічне визначення
Дефіцит глутатіонсинтетази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виробляти ключовий антиоксидант глутатіон. Це призводить до пошкодження еритроцитів та інших тканин.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 70 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють залежно від тяжкості. Легкі форми можуть спричиняти анемію (низький рівень еритроцитів) та метаболічний ацидоз (надлишок кислоти в крові). Тяжкі форми також можуть викликати неврологічні проблеми, такі як затримка розвитку, судоми та часті бактеріальні інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гемолітична анемія HP:0001878Дуже часто (99-80%)
-
Дефіцит глутатіонсинтетази HP:0003343Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Порушення нервової системи HP:0000707Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі. Лікарі шукають ознаки гемолітичної анемії, високий рівень 5-оксопроліну в сечі та низький рівень глутатіону. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати добавки вітаміну C та E для зменшення окислювального стресу, ліки для контролю ацидозу та антибіотики для інфекцій. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини гемолітичної анемії (наприклад, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази), метаболічні ацидози (наприклад, органічні ацидемії) та неврологічні розлади (наприклад, дитячий церебральний параліч).
