Клінічне визначення
Синдром Клефстри, зумовлений мікроделецією 9q34, — рідкісний генетичний стан, спричинений втратою ділянки хромосоми 9 (конкретно ділянки 9q34.3), що включає ген EHMT1. Це призводить до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі, кількість випадків/сімей: 86,0 (випадків) | У світі, точкова поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом часто спостерігається знижений м’язовий тонус (гіпотонія) з немовлячого віку, затримка мовлення та моторних навичок, а також інтелектуальна недостатність. У них можуть бути характерні риси обличчя, як-от брови, що ростуть разом (синофріс), вигнуті брови та язик, що виступає. Інші часті проблеми включають вади серця, судоми, поведінкові особливості, подібні до аутизму, або порушення сну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Афазія HP:0002381Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Високо піднята брова HP:0002553Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або секвенування, що дає змогу виявити відсутню ділянку хромосоми 9q34.3 та підтвердити делецію гена EHMT1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Вона може включати фізичну терапію для зниженого м’язового тонусу, логопедичну терапію для затримки мовлення, програми спеціальної освіти, ліки від судом або поведінкових проблем і регулярний моніторинг стану серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та особливостями обличчя, такі як синдром Сміт-Магеніс, синдром Пітта-Хопкінса або інші форми синдрому Клефстри, спричинені мутаціями гена EHMT1, а не делеціями.
