Клінічне визначення
Синдром Доннай-Барроу — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє з народження і включає характерні риси обличчя, проблеми із зором, втрату слуху, аномалії мозку, проблеми з нирками та труднощі в навчанні. Деякі діти також народжуються з отвором у діафрагмі (м'язі, що допомагає дихати) або отвором у ділянці пупка.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 50 випадків. Поширеність становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із синдромом Доннай-Барроу часто спостерігаються широко розставлені очі, плоска перенісся та інші унікальні риси обличчя. Вони можуть мати важку короткозорість (міопію) та інші проблеми з очима, втрату слуху, а також частина мозку, яка називається мозолистим тілом, може бути відсутньою або недорозвиненою. Багато дітей мають легку та помірну інтелектуальну недостатність. Деякі народжуються з діафрагмальною грижею (отвором у м'язі, що розділяє грудну клітку та живіт) або омфалоцеле (коли кишечник виступає через пупок).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія мозолистого тіла HP:0007370Дуже часто (99-80%)
-
Вдовина вершина HP:0000349Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Доннай-Барроу на основі фізичних особливостей та симптомів дитини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення змін у гені LRP2. Також можуть проводитися обстеження очей, тести слуху, візуалізація мозку (МРТ) та аналіз сечі на білок.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання для відновлення діафрагмальної грижі або омфалоцеле, окуляри або контактні лінзи для проблем із зором, слухові апарати для втрати слуху, а також спеціальну освіту або терапію для затримок розвитку. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром CHARGE, синдром Ваарденбурга та інші синдроми з втратою слуху та особливостями обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
