Клінічне визначення
Синдром Бангстада — це дуже рідкісний стан, що вражає гормональну систему організму. Він присутній з народження і спричиняє низький зріст, проблеми з рухами, збільшену щитоподібну залозу, недорозвинені статеві органи та тяжкий діабет, який погано піддається лікуванню інсуліном.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди із синдромом Бангстада мають характерний зовнішній вигляд: маленька голова та пташині риси обличчя. У них розвиваються порушення координації та рівноваги (атаксія), які з часом погіршуються. Також спостерігаються збільшена щитоподібна залоза (зоб), недорозвинені репродуктивні органи та діабет, який важко контролювати інсуліном.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія паращитоподібної залози HP:0000828Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія яєчка HP:0000035Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Випуклий гребінь носа HP:0000444Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні симптомів та аналізах крові, що показують високий рівень багатьох гормонів, включаючи ТТГ, ПТГ, ЛГ, ФСГ, АКТГ, глюкагон та інсулін. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але специфічний ген поки невідомий.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Бангстада не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів: використання інсуліну при діабеті, замісна гормональна терапія при недостатності статевих залоз та фізіотерапія при рухових порушеннях. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші форми карликовості з пташиними рисами обличчя (наприклад, синдром Секкеля), інші причини атаксії та інші типи діабету. Поєднання всіх ознак при синдромі Бангстада є унікальним.
