Клінічне визначення
Синдром малих кілець X-хромосоми — рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною X-хромосоми. Воно призводить до широкого спектра симптомів, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються затримки розвитку, інтелектуальна недостатність, низький зріст і характерні риси обличчя, такі як мала голова, асиметричне обличчя, широко розставлені очі, довгі очні щілини, складки шкіри у внутрішньому куті очей, низько розташовані або повернуті вушні раковини, широкий ніс із плоским переніссям, вивернуті ніздрі, довга борозна між носом і верхньою губою, тонка верхня губа, високе склепіння піднебіння та маленька щелепа. У них також можуть бути скелетні проблеми, як-от деформації ліктів і клишоногість, вади серця, ямка в основі хребта, перетинки між пальцями рук або ніг, пігментовані невуси та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аневризма кореня аорти HP:0002616Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Дуже часто (99-80%)
-
Вроджена стаціонарна нічна сліпота HP:0007642Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як каріотипування або хромосомний мікроматричний аналіз, які можуть виявити аномальну X-хромосому. Лікар також може запідозрити захворювання на основі фізичних ознак і анамнезу розвитку.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію, спеціальну освіту, хірургічне втручання з приводу вад серця або скелетних проблем і ліки для контролю судом. Рекомендується регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Тернера, синдром Нунан та інші хромосомні захворювання, що спричиняють затримку розвитку, низький зріст і диcморфії обличчя. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
