Клінічне визначення
Синдром дистальної мікродуплікації 22q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії невеликої ділянки хромосоми 22. Цей додатковий генетичний матеріал може призвести до широкого спектру симптомів, включаючи затримку розвитку, інтелектуальні порушення, проблеми з поведінкою та незначні відмінності в рисах обличчя. У деяких людей можуть спостерігатися вади серця, проблеми із зором або слухом, аномалії нирок або статевих органів, а також судоми. Захворювання не завжди викликає симптоми, і приблизно 70% випадків успадковуються від батька, який не має симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюються від людини до людини. Поширені ознаки включають затримку досягнення етапів розвитку (наприклад, ходьби або мовлення), труднощі в навчанні та поведінкові проблеми, такі як СДУГ або тривожність. Багато людей мають характерні риси обличчя, які можуть бути слабко вираженими. У деяких людей можуть бути вади серця, втрата зору або слуху, аномалії нирок або статевих органів, а також судоми. Ступінь тяжкості може варіюватися від дуже легкого до більш значного.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія завитка вушної раковини HP:0011039Помірно (29-5%)
-
Аномалія протизавитка HP:0009738Помірно (29-5%)
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Помірно (29-5%)
-
Біпарієтальне звуження HP:0004422Помірно (29-5%)
-
Бранхіальна фістула HP:0009795Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроматричним аналізом (CMA), який може виявити додаткову ділянку хромосоми 22. Якщо дитині поставлено діагноз, батьки також можуть бути протестовані, щоб визначити, чи є у них дуплікація без симптомів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати програми раннього втручання при затримці розвитку, спеціальну освіту, поведінкову терапію та ліки від судом або поведінкових проблем. Рекомендуються регулярні огляди у кардіолога, офтальмолога та отоларинголога для моніторингу пов'язаних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром делеції 22q11.2 (синдром ДіДжорджі), інші хромосомні дуплікації або делеції, а також синдроми, такі як синдром Нунан або синдром Вільямса. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.
