Клінічне визначення
Мевалонова ацидурія — це рідкісне та тяжке генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виробляти певні жири та енергію. Це форма дефіциту мевалонаткінази, що призводить до проблем з ростом, розвитком та повторних епізодів запалення.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 30 випадків; поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві та включають характерні риси обличчя, поганий ріст, затримку розвитку, проблеми з очима, слабкий м'язовий тонус, порушення координації та ходи, м'язову слабкість, а також повторні епізоди лихоманки та запалення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Велике тім'ячко HP:0000239Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Доліхоцефалія HP:0000268Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень мевалонової кислоти. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені MVK.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати протизапальні препарати, фізичну терапію та підтримуючу допомогу. Лікування не існує, але раннє втручання може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші аутозапальні синдроми, такі як синдром гіпер-IgD, а також метаболічні розлади, що викликають затримку розвитку та м'язові проблеми.
