Клінічне визначення
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія типу 4 — рідкісний генетичний розлад, який уражає нерви, відповідальні за відчуття болю та температури, а також за контроль потовиділення. Люди з цим захворюванням не відчувають болю, не потіють і можуть мати епізоди високої температури. Вони також можуть травмувати себе, не усвідомлюючи цього.
Епідеміологія та поширеність
Японія: середня точкова поширеність 0,14; діапазон точкової поширеності 1–9 на 1 000 000. У світі: діапазон точкової поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Основними ознаками є нездатність потіти (ангідроз), що може призводити до небезпечної гарячки, та відсутність больової чутливості, що може призводити до самоушкодження (наприклад, прикушування пальців або язика) та безбольових травм. Інші ознаки можуть включати затримку розвитку, труднощі з навчанням та епізоди нез’ясованої гарячки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Виразка рогівки HP:0012804Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпергідроз HP:0000975Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперестезія HP:0100963Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпотермія HP:0002045Дуже рідко (<4-1%)
-
Рубцювання рогівки HP:0000559Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені NTRK1. Лікарі також можуть проводити біопсію нервів або проби на потовиділення для оцінки функції нервів і здатності потіти.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та запобіганні травмам. Це включає ретельний контроль температури тіла, уникання перегрівання, використання охолоджувальних заходів при гарячці та захист шкіри й суглобів від травм. Догляд за зубами та захисні пристосування можуть допомогти запобігти самоушкодженню. Родинам рекомендується генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкових сенсорних та автономних нейропатій (наприклад, тип 2 або 3), вроджену нечутливість до болю з ангідрозом (CIPA) та деякі метаболічні розлади. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних моделей симптомів.
