Клінічне визначення
Синдром Чедіака-Хігаші — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему, нервову систему та пігментацію. Люди з цим станом часто мають світлу шкіру, волосся та очі (частковий альбінізм), часті інфекції, легке утворення синців або кровотечі та неврологічні проблеми. Існує дві форми: важка рання форма та легша пізня форма.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 500 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та включають часті інфекції (особливо шкіри та легень), світле волосся зі сріблястим відтінком, світлу шкіру та очі, легке утворення синців або носові кровотечі, а також неврологічні проблеми, такі як тремор, нестійка хода або затримка розвитку. Деякі люди можуть мати проблеми із зором, такі як світлобоязнь або мимовільні рухи очей. У важких випадках може виникнути небезпечна для життя «прискорена фаза» з лихоманкою, збільшенням печінки та селезінки та низьким рівнем клітин крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Плямиста гіперпігментація HP:0005585Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія лейкоцитів HP:0001881Дуже часто (99-80%)
-
Вакуолізовані лімфоцити HP:0001922Дуже часто (99-80%)
-
Гемофагоцитоз HP:0012156Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Чедіака-Хігаші, досліджуючи зразок крові під мікроскопом для виявлення великих аномальних гранул у лейкоцитах. Також можуть досліджувати стрижні волосся на наявність згрупованого пігменту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені LYST. Додаткові тести можуть включати дослідження імунної функції та перевірку ознак прискореної фази.
Лікування та терапія
Єдиним лікуванням імунних проблем є трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку), яку слід проводити якомога раніше. До трансплантації інфекції лікують агресивно антибіотиками, а прискорену фазу контролюють за допомогою препаратів, подібних до хіміотерапії. Інші методи лікування включають захист шкіри та очей від сонця, фізичну терапію для неврологічних симптомів та ліки, такі як леводопа, для симптомів, подібних до хвороби Паркінсона. Необхідний регулярний моніторинг для спостереження за ускладненнями.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Германського-Пудлака (також викликає альбінізм та кровотечі, але без великих гранул у лейкоцитах), синдром Грісцеллі (подібні імунні та пігментні проблеми) та сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (викликає лихоманку та збільшення органів). Генетичне тестування та аналіз мазка крові допомагають відрізнити ці стани від синдрому Чедіака-Хігаші.
