Клінічне визначення
Синдром Вольфрама — це рідкісний генетичний розлад, який вражає багато частин тіла, включаючи підшлункову залозу, нирки, вуха, очі та нервову систему.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 0,62 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Індія: 0,12 на 1 000 000 (1-9 на 1 000 000); Японія: 0,13 на 1 000 000 (1-9 на 1 000 000); окремі популяції: 1,83 на 100 000 (1-9 на 100 000); Велика Британія: 0,13 на 1 000 000 (1-9 на 1 000 000); у світі: 0,13 на 1 000 000 (1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
У людей із синдромом Вольфрама часто розвивається цукровий діабет (підвищений рівень цукру в крові) в дитинстві, після чого виникають нецукровий діабет (надмірна спрага та сечовипускання), втрата слуху, проблеми із зором через ураження зорового нерва та неврологічні порушення, такі як проблеми з рівновагою або м'язова слабкість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Нецукровий діабет HP:0000873Дуже часто (99-80%)
-
Полідипсія HP:0001959Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Цукровий діабет HP:0000819Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені WFS1. Обстеження можуть включати перевірку рівня цукру в крові, тести слуху, офтальмологічне обстеження та аналізи сечі.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами: інсулін при цукровому діабеті, ліки при нецукровому діабеті, слухові апарати при глухоті та підтримуюча терапія при проблемах із зором і неврологічних порушеннях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають мітохондріальні розлади, синдром DIDMOAD (який є тим самим) та інші причини цукрового діабету і втрати слуху.
