Клінічне визначення
Атиповий ювенільний паркінсонізм — рідкісна, складна форма хвороби Паркінсона, яка починається в молодому віці. Вона включає типові симптоми паркінсонізму, такі як тремор і скутість, але також інші проблеми, як-от порушення рухів, проблеми з очима, психічні розлади, труднощі в навчанні та судоми.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 6 сімей/випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть бути симптоми хвороби Паркінсона (тремор, повільні рухи, скутість м'язів) разом з іншими ознаками, такими як труднощі при ходьбі, аномальні рухи очей, депресія, тривога, імпульсивна поведінка, інтелектуальна недостатність, а іноді судоми або проблеми з координацією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брадикінезія HP:0002067Дуже часто (99-80%)
-
Гіпомімічне обличчя HP:0000338Дуже часто (99-80%)
-
Дистонія HP:0001332Дуже часто (99-80%)
-
Нездатність ходити HP:0002540Дуже часто (99-80%)
-
Постуральна нестабільність HP:0002172Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на ретельному зборі анамнезу, фізичному та неврологічному обстеженні, а також виключенні інших станів. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, оскільки деякі форми пов'язані зі специфічними генними змінами.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Симптоми паркінсонізму можуть лікуватися такими препаратами, як леводопа, але вони можуть викликати побічні ефекти, такі як розлади контролю імпульсів. Інші методи терапії включають фізичну терапію, підтримку психічного здоров'я та ліки від судом або психіатричних симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають типову хворобу Паркінсона з раннім початком, інші рухові розлади, такі як дистонія, або стани з інтелектуальною недостатністю та судомами. Фахівець може допомогти їх розрізнити.
