Клінічне визначення
Глікогенова хвороба внаслідок дефіциту фосфогліцераткінази 1 — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм накопичує та використовує енергію з цукру. Він може спричиняти низку симптомів, зокрема анемію (зниження рівня еритроцитів), проблеми з м’язами та ураження головного мозку або нервів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 30 випадків/родин; точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіювати. Поширені ознаки включають втому, блідість шкіри та задишку через анемію; м’язову слабкість, спазми або біль під час фізичного навантаження; можливі затримка розвитку, судомні напади або інші неврологічні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дистрофія сітківки HP:0000556Дуже рідко (<4-1%)
-
Сліпота HP:0000618Дуже рідко (<4-1%)
-
Ниркова недостатність HP:0000083Помірно (29-5%)
-
Атаксія HP:0001251Часто (79-30%)
-
Гемолітична анемія HP:0001878Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які виявляють гемолітичну анемію та низький рівень ферменту фосфогліцераткінази. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені PGK1.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів: переливання крові при тяжкій анемії, уникання виснажливих фізичних вправ і фізична терапія при м’язових проблемах. Деяким пацієнтам можуть допомогти дієта з високим вмістом білка або харчові добавки.
Диференційна діагностика
Інші захворювання зі схожими проявами включають інші типи глікогенових хвороб, гемолітичні анемії (наприклад, спадковий сфероцитоз) і мітохондріальні міопатії.
