Клінічне визначення
X-зчеплений церебрально-церебелярно-колобомний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає головний мозок та очі. Воно включає недорозвинення мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу та координацію), накопичення рідини в мозку, відсутність зв'язків між двома півкулями мозку та щілину або отвір в оці (колобома).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 випадки.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто народжуються з гідроцефалією (накопиченням рідини в мозку), слабким м'язовим тонусом (гіпотонією) та незвичними патернами дихання. Можуть спостерігатися проблеми із зором через аномалії очей, важка затримка розвитку та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія черв'яка мозочка HP:0002335Помірно (29-5%)
-
Арефлексія HP:0001284Помірно (29-5%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Помірно (29-5%)
-
Дивертикул Меккеля HP:0002245Помірно (29-5%)
-
Дисфагія HP:0002015Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ, для оцінки структури мозку, та офтальмологічного обстеження для виявлення колобоми. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом пошуку змін у X-хромосомі.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати хірургічне втручання при гідроцефалії, фізичну терапію при м'язовій слабкості, медикаменти для контролю судом та спеціальне навчання або терапію для затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють вади розвитку мозку та проблеми з очима, такі як синдром Жубера, мальформація Денді-Уокера та інші форми колобомних синдромів.
