Клінічне визначення
Пропіонова ацидемія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні компоненти білків і жирів, що призводить до накопичення шкідливих кислот. Це може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям, включаючи небезпечні для життя епізоди, пошкодження головного мозку та слабкість серцевого м'яза.
Епідеміологія та поширеність
Канада: середня поширеність при народженні 100,0, діапазон >1/1000; Китай: середня точкова поширеність 0,0278, діапазон <1/1 000 000; Європа: середня точкова поширеність 0,2, діапазон 1-9/1 000 000; Німеччина: середня поширеність при народженні 4,0, діапазон 1-9/100 000; Італія: середня поширеність при народженні 0,6, діапазон 1-9/1 000 000; Японія: середня поширеність при народженні 5,7, діапазон 1-9/100 000; Республіка Корея: середня поширеність при народженні 1,23, діапазон 1-9/100 000; Саудівська Аравія: середня поширеність при народженні 33,0, діапазон 1-5/10 000; У світі: середня річна захворюваність 1,5, діапазон 1-9/100 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві та включають погане годування, блювання, слабкий м'язовий тонус (млявість), зневоднення та летаргію. Під час метаболічного кризу у дитини можуть виникати проблеми з диханням, судоми та кома. Довгострокові проблеми можуть включати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та проблеми з серцем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперамоніємія HP:0001987Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоглікемія HP:0001943Дуже часто (99-80%)
-
Дефіцит пропіоніл-КоА-карбоксилази HP:0003353Дуже часто (99-80%)
-
Закреп HP:0002019Дуже часто (99-80%)
-
Органічна ацидурія HP:0001992Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою неонатального скринінгу, аналізів крові (що показують високий рівень пропіонової кислоти та аміаку), аналізів сечі та генетичного тестування для виявлення мутацій у генах PCCA або PCCB.
Лікування та терапія
Лікування включає спеціальну низькобілкову дієту, добавки, такі як карнітин і біотин, та ліки для видалення аміаку. Під час кризу може знадобитися госпіталізація з внутрішньовенними рідинами та діалізом. Трансплантація печінки є варіантом у важких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають метилмалонову ацидемію, дефіцит біотинідази та інші органічні ацидемії. Вони також спричиняють метаболічні кризи та високий рівень аміаку, але специфічні тести можуть їх розрізнити.
