Клінічне визначення
Синдром проксимальної мікроделеції 16p11.2 — це генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою фрагмента хромосоми 16. Воно може призводити до затримок розвитку та мовлення, легких труднощів у навчанні, соціальних проблем (таких як аутизм), незначних відмінностей у рисах обличчя та підвищеного ризику надмірної ваги.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня точкова поширеність 20,0, діапазон 1-5 на 10 000; США: середня точкова поширеність 20,0, діапазон 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають затримки в досягненні етапів розвитку, таких як мовлення та ходьба. Вони можуть мати легку інтелектуальну недостатність і труднощі в соціальній взаємодії, що іноді призводить до діагнозу розладу аутистичного спектра. Деякі мають незначні відмінності в рисах обличчя, а багато хто схильний до ожиріння, особливо в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вроджена діафрагмальна грижа HP:0000776Дуже рідко (<4-1%)
-
Декстрокардія HP:0001651Дуже рідко (<4-1%)
-
Зрощення ребер HP:0000902Дуже рідко (<4-1%)
-
Краніосиностоз HP:0001363Дуже рідко (<4-1%)
-
Мультикістозна дисплазія нирок HP:0000003Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тесту, який називається хромосомний мікроматричний аналіз, що може виявити невелику втрату фрагмента хромосоми 16. Цей тест часто проводиться, коли у дитини спостерігаються затримки розвитку, аутизм або інші пов'язані симптоми.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати логопедичну терапію, ерготерапію, поведінкову терапію при аутизмі, спеціальну освітню підтримку, а також контроль ваги за допомогою здорового харчування та фізичних вправ.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші делеції 16p11.2 (наприклад, дистальний тип), інші хромосомні порушення та такі захворювання, як синдром Прадера-Віллі або розлад аутистичного спектра без відомої генетичної причини.
