Клінічне визначення
Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Характеризується ростом неракових пухлин (гамартом) у кишечнику, жирових шишок під шкірою (ліпом), надзвичайно великою головою (макроцефалією) та темними веснянкоподібними плямами на геніталіях.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають великий розмір голови з народження, множинні ліпоми (жирові пухлини), які можуть з'являтися в будь-якому місці тіла, та темні плями на пенісі або вульві. Також можуть розвиватися поліпи в кишечнику, що спричиняють кровотечу або інші проблеми з травленням. Деякі особи можуть мати затримку розвитку або інтелектуальні порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія товстої кишки HP:0002250Дуже часто (99-80%)
-
Артеріовенозна мальформація HP:0100026Дуже часто (99-80%)
-
Вісцеральний ангіоматоз HP:0100761Дуже часто (99-80%)
-
Гамартоматозний поліпоз HP:0004390Дуже часто (99-80%)
-
Капілярна гемангіома HP:0005306Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, такому як макроцефалія, ліпоми та генітальний лентигіноз. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені PTEN. Сімейний анамнез подібних ознак також може бути корисним.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Баннаяна-Райлі-Рувалькаби не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Ліпоми можна хірургічно видалити, якщо вони спричиняють дискомфорт. Поліпи кишечника можна спостерігати та видаляти під час колоноскопії, якщо вони викликають проблеми. Регулярні огляди важливі для спостереження за потенційними ускладненнями, включаючи підвищений ризик деяких видів раку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Коудена (також спричинений мутаціями PTEN), який має спільні ознаки, такі як макроцефалія та ліпоми, але має вищий ризик раку. Також можуть розглядатися інші синдроми з макроцефалією, такі як синдром Сотоса або синдром Вівера.
