Клінічне визначення
Хвороба мойя-мойя — рідкісне захворювання, при якому основні кровоносні судини головного мозку з часом звужуються або блокуються. Це зменшує кровотік і може призвести до інсультів або транзиторних ішемічних атак.
Епідеміологія та поширеність
Китай: середньорічна захворюваність 0,43 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); поширеність 3,92 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Європа: середньорічна захворюваність 0,035 на 1 000 000 (<1 на 1 000 000); поширеність 1-9 на 1 000 000. Франція: поширеність 0,33 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). Японія: середньорічна захворюваність 0,74 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); поширеність 6,2 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Тайвань (провінція Китаю): середньорічна захворюваність 0,048 на 1 000 000 (<1 на 1 000 000); поширеність 0,44 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). США: середньорічна захворюваність 0,086 на 1 000 000 (<1 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Найпоширенішими симптомами є інсульти або транзиторні ішемічні атаки, особливо у дітей. Вони можуть бути спровоковані плачем або іншими діями, що викликають прискорене дихання. У дорослих також може виникати крововилив у мозок. Інші симптоми включають судоми, головний біль, а іноді рухові порушення або зміни мислення та настрою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Телеангіектазія HP:0001009Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія церебральної судинної системи HP:0100659Часто (79-30%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Часто (79-30%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Часто (79-30%)
-
Судомний напад HP:0001250Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ та МРА, для огляду мозку та кровоносних судин. Вони можуть показати звужені артерії та аномальні мережі дрібних судин, що розвиваються для компенсації. Іноді для підтвердження діагнозу потрібне спеціальне дослідження з контрастом (ангіографія). Інші тести, як-от ЕЕГ або ТКД, можуть допомогти оцінити кровотік та активність мозку.
Лікування та терапія
Основним методом лікування є хірургічне втручання для покращення кровотоку в мозку та запобігання інсультам. Існують різні типи шунтування. Ліки, такі як аспірин, можуть допомогти запобігти утворенню тромбів, а інші препарати можуть контролювати головний біль або судоми. Важливе ретельне ведення пацієнта до та після операції для підтримки стабільного артеріального тиску та дихання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати хворобу мойя-мойя, включають закупорку великих мозкових артерій, запалення судин, атеросклероз, порушення згортання крові, аневризми та деякі генетичні захворювання. Лікарі повинні виключити ці стани.
