Клінічне визначення
Хвороба Дар'є — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє шорсткі, бородавчасті висипання, особливо в жирних ділянках, таких як груди, спина та шкірні складки. Воно також може вражати нігті, рот, очі, а іноді впливати на настрій або мислення.
Епідеміологія та поширеність
Данія: точкова поширеність 1,0 на 100 000 (діапазон 1-9/100 000). Європа: точкова поширеність 3,4 на 100 000 (діапазон 1-9/100 000). Сінгапур: річна захворюваність 0,31 на 1 000 000 (діапазон 1-9/1 000 000). Словенія: точкова поширеність 3,8 на 100 000 (діапазон 1-9/100 000). Велика Британія: точкова поширеність 3,0 на 100 000 (діапазон 1-9/100 000).
Клінічні прояви
Основні ознаки — червоні або коричневі горбки та плями, які можуть стати кірковими або бородавчастими. Вони часто починаються на верхній частині тулуба або шиї і можуть бути болючими або смердючими при інфікуванні. Тригери, такі як сонце, тепло, піт або тертя, погіршують стан. Нігті можуть мати червоні/білі лінії або V-подібні виїмки. Виразки в роті виникають у половини пацієнтів. Деякі люди також мають депресію, розлади настрою або рідко судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нігтів HP:0001597Дуже часто (99-80%)
-
Ацрокератоз HP:0200016Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератотична папула HP:0045059Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермеланотична макула HP:0001034Дуже часто (99-80%)
-
Свербіж HP:0000989Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Дар'є, оглядаючи шкіру та досліджуючи невеликий зразок шкіри під мікроскопом. Сімейний анамнез може допомогти, але не всі мають відомого родича з цим захворюванням. Тестування на інфекції, такі як стафілокок або герпес, може проводитися при тяжких симптомах.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія допомагає контролювати симптоми. Уникання тригерів (сонце, тепло, тісний одяг) є ключовим. Зволожувачі з молочною кислотою або сечовиною пом'якшують горбки. Стероїдні креми зменшують запалення. Ретиноїдні креми або таблетки (наприклад, ацитретин) допомагають нормалізувати обмін клітин шкіри. Антисептичні засоби запобігають інфекціям. Новіші препарати, такі як міглустат, показують перспективу. Інші варіанти включають лазер або хірургічне видалення стійких уражень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають acanthosis nigricans (темна, оксамитова шкіра), себорейний дерматит (висип, схожий на лупу) та хворобу Гейлі-Гейлі (пухирі в шкірних складках). Біопсія шкіри допомагає їх розрізнити.
