Клінічне визначення
Синдром Дубовіца — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла. Характеризується повільним ростом, малим розміром голови, виразними рисами обличчя, проблемами зі шкірою, такими як екзема, інтелектуальною недостатністю від легкої до тяжкої ступеня та аномаліями статевих органів.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 0,2 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Діти з синдромом Дубовіца зазвичай мають поганий ріст до та після народження, малу голову (мікроцефалію) та унікальний набір рис обличчя, таких як широка перенісся, опущені повіки та маленька щелепа. Часто розвивається екзема — сухий сверблячий висип. Інтелектуальна недостатність може варіювати від легких труднощів у навчанні до більш серйозних когнітивних проблем. У деяких дітей можуть бути аномалії статевих органів, наприклад, неопущені яєчка у хлопчиків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гостра лімфобластна лейкемія HP:0006721Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Колобома райдужки HP:0000612Дуже рідко (<4-1%)
-
Лімфома HP:0002665Дуже рідко (<4-1%)
-
Мегалокорнеа HP:0000485Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється лікарем на основі фізичних особливостей дитини та характеру росту. Може проводитися генетичне тестування для виявлення змін у гені, асоційованому з синдромом Дубовіца, але не всі випадки мають відому генетичну причину. Часто корисна ретельна оцінка клінічним генетиком.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Дубовіца не існує, тому терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію для затримок розвитку, лікування екземи зволожувачами та ліками, а також хірургічне втручання при аномаліях статевих органів у разі потреби. Регулярні огляди командою спеціалістів допомагають вирішувати різні проблеми зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають фетальний алкогольний синдром, синдром Блума та інші синдроми із затримкою росту та виразними рисами обличчя. Генетик може допомогти відрізнити синдром Дубовіца від них, аналізуючи повну картину симптомів та результати генетичного тестування.
