Клінічне визначення
Синдром Потоцького-Шаффера — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 11. Воно призводить до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, множинних доброякісних пухлин кісток (екзостозів) та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано близько 40 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, труднощі в навчанні та множинні кісткові розростання (екзостози). У них також можуть бути велика голова, широко розставлені очі, опущені повіки, широкий ніс, маленька щелепа, проблеми зі слухом або зором. У деяких можуть спостерігатися поведінкові проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Дуже часто (99-80%)
-
Екзостози HP:0100777Дуже часто (99-80%)
-
Епікантус HP:0000286Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Потоцького-Шаффера, виявляючи характерні симптоми та підтверджуючи генетичним тестом — хромосомним мікрочипом, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 11.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для затримки розвитку, хірургічне видалення болючих екзостозів, окуляри для проблем із зором, слухові апарати для втрати слуху та спеціальну освітню підтримку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Лангера-Гідіона (який також має екзостози та інтелектуальну недостатність) та інші хромосомні розлади, такі як синдром делеції 11p13. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
