Клінічне визначення
Окуло-палато-церебральний синдром — це рідкісне захворювання, яке вражає очі, піднебіння та мозок. Воно присутнє з народження і може спричиняти проблеми із зором, розщілину піднебіння та інтелектуальні порушення.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 5 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати малі очі (мікрофтальмію), персистуюче гіперпластичне первинне скловидне тіло, малу голову (мікроцефалію), малі кисті та стопи, а також легку або тяжку інтелектуальну недостатність. Часто спостерігається характерний зовнішній вигляд обличчя з бульбоподібним носом, повними щоками та розщілиною піднебіння. Інші можливі симптоми включають атрофію мозку, втрату слуху та атопічний дерматит.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Бронхіальна астма HP:0002099Дуже часто (99-80%)
-
Мікрофтальмія HP:0000568Дуже часто (99-80%)
-
Відшарування сітківки HP:0000541Помірно (29-5%)
-
Глаукома HP:0000501Помірно (29-5%)
-
Глобальна атрофія головного мозку HP:0002283Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ або КТ для оцінки мозку та очей. Генетичне тестування також може бути проведене для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Воно може включати хірургічне відновлення розщілини піднебіння, окуляри або операції для корекції проблем із зором, слухові апарати при втраті слуху, а також фізичну, ерготерапію та логопедичну терапію для підтримки розвитку та інтелектуальних порушень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми з розщілиною піднебіння, такі як послідовність П'єра Робена, синдром Стіклера та синдром делеції 22q11.2. Вони також супроводжуються розщілиною піднебіння та лицьовими відмінностями, але мають різні генетичні причини та додаткові ознаки.
