Клінічне визначення
Синдром Бейнбрідж-Роперс — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток. Він спричиняє інтелектуальну недостатність, проблеми з годуванням, повільний ріст і характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 77 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається маленька голова, тяжкі труднощі з годуванням, погане збільшення ваги та значні затримки розвитку, включаючи мінімальне або відсутнє мовлення. Можуть бути інтелектуальна недостатність, м'язова гіпотонія та унікальні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, тонкі брови, широко розставлені очі, опущені повіки, довгий ніс із широким кінчиком і широкий рот із повною нижньою губою. Також часто зустрічаються розхитаність суглобів і вигин зап'ясть всередину.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Порушення мовлення або голосоутворення HP:0002167Дуже часто (99-80%)
-
Синдром млявої дитини HP:0008947Дуже часто (99-80%)
-
Труднощі з годуванням у немовлят HP:0008872Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в гені ASXL3.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати підтримку годування, фізичну та мовну терапію, а також спеціальні освітні програми.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші генетичні синдроми, які спричиняють інтелектуальну недостатність і характерні риси обличчя, такі як синдром Борінг-Опітц та інші розлади, пов'язані з ASXL.
