Клінічне визначення
Синдром Рабсона–Менденхолла — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє виражену інсулінорезистентність, тобто організм не може належно використовувати інсулін. Це призводить до високого рівня інсуліну та проблем з контролем цукру в крові, а також до затримки росту й інших фізичних аномалій.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Рабсона–Менденхолла часто спостерігається поганий ріст до і після народження, що призводить до низького зросту. У них можуть з’являтися темні, потовщені ділянки шкіри (acanthosis nigricans — чорний акантоз), аномалії зубів, волосся та нігтів, а також характерні риси обличчя. Також часто бувають збільшення органів (органомегалія) і високий рівень інсуліну з нестабільним рівнем цукру в крові (дисглікемія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Помірно (29-5%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Помірно (29-5%)
-
Гіперплазія ясен HP:0000212Помірно (29-5%)
-
Гіпокаліємія HP:0002900Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічних ознаках, аналізах крові, що показують високий рівень інсуліну та аномальний рівень цукру в крові, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені INSR.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі рівня цукру в крові за допомогою таких препаратів, як метформін або сенсибілізатори інсуліну, та на корекції симптомів, таких як зміни шкіри й проблеми з ростом. Часто потрібна команда фахівців, включаючи ендокринологів і дієтологів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Донохью (тяжча форма інсулінорезистентності), синдром інсулінорезистентності типу A та інші синдроми з чорним акантозом і затримкою росту.
