Клінічне визначення
MPI-CDG — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує процес приєднання ланцюгів цукрів до білків. Це може спричиняти серйозні проблеми зі здоров'ям, особливо в травній системі та системі згортання крові, але зазвичай не впливає на розвиток головного мозку.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 25 випадків/сімей; поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з MPI-CDG часто виникають епізоди тяжкого блювання, дуже низького рівня цукру в крові та порушення росту. Також можуть спостерігатися рубцювання печінки, проблеми з травленням, що призводять до низького рівня білка в крові, небезпечна для життя кишкова кровотеча та тромби через низький рівень природних факторів згортання. Тяжкість може варіюватися навіть у межах однієї сім'ї.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоальбумінемія HP:0003073Дуже часто (99-80%)
-
Діарея HP:0002014Дуже часто (99-80%)
-
Знижений антиген антитромбіну HP:0040246Дуже часто (99-80%)
-
Порушення каскаду згортання крові HP:0003256Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують MPI-CDG за допомогою аналізів крові, які виявляють аномальні ланцюги цукрів на білках (ізоелектричне фокусування трансферину), та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені MPI.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати приймання манози як добавки для корекції низького рівня цукру в крові, нутритивну підтримку та застосування ліків для профілактики тромбозів. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання, захворювання печінки та порушення згортання крові. Лікарі використовують специфічні тести, щоб відрізнити їх.
