Клінічне визначення
Дистальна делеція 12q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки довгого плеча хромосоми 12. Це може призводити до різноманітних порушень розвитку, фізичних та поведінкових особливостей.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом можуть спостерігатися затримка розвитку, інтелектуальні порушення та поведінкові проблеми. Часто наявні характерні риси обличчя: мала голова, грубе обличчя, брови, що зростаються, складки шкіри над внутрішніми кутами очей, великий бульбоподібний ніс, малі вуха, низько розташовані та повернуті назад, або великий язик. Інші можливі проблеми включають вади розвитку кистей і стоп, аномалії шкіри та нігтів, а також порушення з боку сечовидільної системи, статевих органів або серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденома гіпофіза HP:0002893Помірно (29-5%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Помірно (29-5%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Атрезія дванадцятипалої кишки HP:0002247Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікрочипового аналізу, який виявляє відсутню ділянку хромосоми 12. Іноді також може використовуватися каріотипування.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну, ерготерапію та логопедичну терапію для затримки розвитку, спеціальну освіту для інтелектуальних порушень, медичну допомогу при проблемах із серцем або іншими органами. Поведінкова терапія може допомогти при поведінкових проблемах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші синдроми делеції хромосом (наприклад, синдром мікроделеції 12q14), синдром Нунан та інші генетичні розлади, що спричиняють затримку розвитку та особливості обличчя.
