Клінічне визначення
Краніофронтоназальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток черепа, обличчя та інших частин тіла. Воно спричинене змінами в гені на Х-хромосомі та частіше зустрічається у жінок.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), широко розставлені очі (гіпертелоризм), розщеплений або широкий ніс, борозенчасті або розщеплені нігті на руках і ногах, кучеряве волосся та аномалії плечей, кистей і стоп.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Запала спинка носа HP:0000457Дуже часто (99-80%)
-
Краніосиностоз HP:0001363Дуже часто (99-80%)
-
Лобовий виступ HP:0002007Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або КТ, для виявлення зрощення черепа та інших кісткових аномалій. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені EFNB1.
Лікування та терапія
Лікування передбачає участь команди спеціалістів. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції зрощення черепа та інших кісткових проблем. Фізична та ерготерапія допомагають з рухом і повсякденною діяльністю. Важливим є регулярне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають фронтоназальну дисплазію, синдром Сетре-Чотцена та інші форми краніосиностозу. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
