Клінічне визначення
Синдром MASA — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає чоловіків. Воно є формою синдрому L1 і характеризується легким або помірним порушенням інтелекту, затримкою мовленнєвого розвитку, слабким м'язовим тонусом (гіпотонією), який може прогресувати до м'язової скутості (спастичності) або паралічу ніг, великими пальцями, зігнутими всередину (аддуковані великі пальці), та легким або помірним збільшенням заповнених рідиною просторів мозку (шлуночків).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми синдрому MASA зазвичай включають легке або помірне порушення інтелекту, затримку мовленнєвого розвитку, слабкий м'язовий тонус у дитинстві, який пізніше переходить у м'язову скутість або спастичність ніг, та великі пальці, які постійно зігнуті всередину. У деяких осіб також може спостерігатися легке або помірне збільшення шлуночків мозку, що видно на зображеннях.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Афазія HP:0002381Дуже часто (99-80%)
-
Геміплегія/геміпарез HP:0004374Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках, таких як порушення інтелекту, затримка мовлення, спастичність та аддуковані великі пальці. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені L1CAM, який відповідає за цей стан. Візуалізація мозку (МРТ) може показати збільшені шлуночки.
Лікування та терапія
Лікування синдрому MASA не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати фізичну терапію при спастичності, логопедичну терапію при труднощах спілкування та спеціальні освітні програми при порушенні інтелекту. Рекомендується регулярне спостереження у невролога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають церебральний параліч, інші форми спадкової спастичної параплегії та інші підтипи синдрому L1, такі як X-зчеплена гідроцефалія. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром MASA від цих станів.
