Клінічне визначення
Хронічна білірубінова енцефалопатія — це рідкісний розлад головного мозку, який виникає у деяких немовлят, які мали дуже високий рівень білірубіну (жовта речовина, що утворюється при розпаді еритроцитів) незабаром після народження. Надлишок білірубіну може пошкодити певні ділянки мозку, що призводить до довготривалих проблем.
Епідеміологія та поширеність
Канада: середня поширеність при народженні 1,49 на 100 000 пологів (діапазон 1-9 на 100 000); поширеність на певний момент часу невідома. Данія: середня поширеність при народженні 1,4 на 100 000 пологів (діапазон 1-9 на 100 000); поширеність на певний момент часу невідома. США: середня поширеність при народженні 1,0 на 100 000 пологів (діапазон 1-9 на 100 000); поширеність на певний момент часу невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються протягом першого року життя і повільно погіршуються протягом кількох років. Вони можуть включати рухові порушення, такі як м'язова ригідність, викривлення або різкі рухи (дистонія та атетоз), втрату слуху або проблеми з обробкою звуків (слухова нейропатія), а також проблеми з рухом очей та розвитком зубів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні слухові викликані потенціали HP:0006958Дуже часто (99-80%)
-
Затяжна неонатальна жовтяниця HP:0006579Дуже часто (99-80%)
-
Неонатальна гіпербілірубінемія HP:0003265Дуже часто (99-80%)
-
Печінкова енцефалопатія HP:0002480Дуже часто (99-80%)
-
Гіпернатріємія HP:0003228Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі історії високого рівня білірубіну в періоді новонародженості разом із типовими симптомами, що з'являються пізніше. Нейровізуалізація (наприклад, МРТ) може виявити пошкодження в певних ділянках, а аудіологічні тести можуть підтвердити слухові проблеми.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати ліки для зменшення м'язової ригідності та спазмів, фізичну та трудову терапію для покращення рухів, слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, а також стоматологічну допомогу при проблемах із зубами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають церебральний параліч (особливо дискінезний тип), інші причини дистонії або атетозу та генетичні розлади слуху. Лікарі використовують історію жовтяниці новонароджених та специфічні дані МРТ головного мозку, щоб відрізнити їх.
