Клінічне визначення
Ромбенцефалосинапсис — це рідкісний вроджений стан головного мозку, за якого дві половини мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу та координацію) зрощені разом, а структура, яка зазвичай їх розділяє (черв'як мозочка), відсутня або неповна.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 100 (випадків); точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіювати. У деяких людей можуть бути відсутні симптоми, тоді як інші можуть відчувати проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), м'язову скутість (спастичність), затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, труднощі з мовленням та аномальні рухи очей. Це також може бути пов'язано з іншими аномаліями головного мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія черв'яка мозочка HP:0002335Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зубчастого ядра HP:0100321Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Дуже часто (99-80%)
-
Вузький рот HP:0000160Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Зазвичай стан діагностують за допомогою нейровізуалізації, зокрема МРТ (магнітно-резонансної томографії), яка може показати зрощені півкулі мозочка та відсутній або неповний черв'як.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке усуває ромбенцефалосинапсис. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію та ліки для спастичності чи інших проблем. Рекомендовано регулярне спостереження невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають мальформацію Денді-Вокера, синдром Жубера та інші мальформації мозочка. Їх можна відрізнити за специфічними ознаками на нейровізуалізації та за допомогою генетичного тестування.
