Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 16p13.11 — це генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 16. Воно може призводити до різноманітних симптомів, включаючи проблеми з навчанням та поведінкою, вади серця та аномалії кісток.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 162 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати затримку розвитку, поведінкові проблеми, такі як СДУГ або аутизм, вроджені вади серця та скелетні проблеми, як-от сколіоз або проблеми з суглобами. Симптоми значно варіюються від людини до людини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агресивна поведінка HP:0000718Помірно (29-5%)
-
Арахнодактилія HP:0001166Помірно (29-5%)
-
Аутизм HP:0000717Помірно (29-5%)
-
Дефект міжпередсердної перегородки HP:0001631Помірно (29-5%)
-
Дефект міжшлуночкової перегородки HP:0001629Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікроматричного аналізу, який може виявити невелику додаткову ділянку хромосоми 16.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Воно може включати терапію для затримки розвитку (логопедичну, ерготерапію, фізіотерапію), медикаменти для поведінкових проблем та хірургічне втручання при вадах серця або скелетних проблемах.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші синдроми дуплікації хромосом (наприклад, дуплікацію 15q), синдром делеції 22q11.2 та розлад спектру аутизму. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
