Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м'язову слабкість, скутість суглобів і серйозні проблеми із серцем. Воно успадковується, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві. Перші ознаки — скутість суглобів (контрактури) у ділянці ліктів, гомілковостопних суглобів і хребта. З часом м'язи верхніх частин рук і нижніх частин ніг слабшають і атрофуються. Можуть розвинутися проблеми із серцем, наприклад порушення серцевого ритму, які можуть загрожувати життю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпорефлексія нижніх кінцівок HP:0002600Дуже часто (99-80%)
-
Лійкоподібна грудна клітка HP:0000767Дуже часто (99-80%)
-
М'язова дистрофія кінцівково-поясового типу HP:0006785Дуже часто (99-80%)
-
Міопатія HP:0003198Дуже часто (99-80%)
-
Міотонія HP:0002486Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення мутацій у таких генах, як LMNA або SYNE1/SYNE2. Також можуть використовуватися аналізи крові, біопсія м'язів і дослідження серця, зокрема ЕКГ.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Фізична терапія допомагає зменшити скутість суглобів. Проблеми із серцем контролюють і лікують за допомогою ліків або кардіостимулятора. При тяжких контрактурах може знадобитися хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші типи м'язової дистрофії, зокрема поясно-кінцівкову м'язову дистрофію, а також стани, що спричиняють скутість суглобів, наприклад артрогрипоз. Проблеми із серцем також можуть спостерігатися при інших генетичних захворюваннях.
