Клінічне визначення
Хвороба Вільсона — рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належно видаляти надлишок міді, що призводить до накопичення міді в органах, таких як печінка, мозок і очі. Це може призвести до ураження печінки, рухових порушень і психіатричних симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Китаї: середня точкова поширеність 10,0 на 10 000 (діапазон 1–5 на 10 000). У Європі: середня точкова поширеність 6,0 на 100 000 (діапазон 1–9 на 100 000). У Фінляндії: середня річна захворюваність 0,016 на 1 000 000 (діапазон 1–9 на 1 000 000); середня точкова поширеність 0,45 на 1 000 000 (діапазон 1–9 на 1 000 000). У Франції: середня точкова поширеність 1,5 на 100 000 (діапазон 1–9 на 100 000). У Німеччині: середня поширеність при народженні 2,9 на 100 000 (діапазон 1–9 на 100 000). В Ірландії: середня поширеність при народженні 1,37 на 100 000 (діапазон 1–9 на 100 000). В Італії: середня поширеність при народженні 0,94 на 1 000 000 (діапазон 1–9 на 1 000 000). У Японії: середня поширеність при народженні 3,0 на 10 000 (діапазон 1–5 на 10 000). У певних популяціях: середня поширеність при народженні 13,5 на 10 000 (діапазон 1–5 на 10 000); середня точкова поширеність 37,04 на 10 000 (діапазон 1–5 на 10 000). У світі: середня поширеність при народженні 2,25 на 100 000 (діапазон 1–9 на 100 000); середня точкова поширеність 2,02 на 100 000 (діапазон 1–9 на 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають втому, зміни особистості, депресію, головний біль, порушення сну та тремор. У багатьох людей виникають рухові порушення, такі як незграбність, нечітка мова або труднощі з ходьбою. Проблеми з печінкою можуть спричиняти набряк живота або пожовтіння шкіри й очей. У деяких людей може розвинутися раптова печінкова недостатність. Під час офтальмологічного обстеження можуть виявлятися відкладення міді в рогівці (кільця Кайзера—Флейшера) або кришталику (соняшникові катаракти).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Соняшникова катаракта HP:6000642Дуже рідко (<4-1%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Дуже часто (99-80%)
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія кисті HP:0001155Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові для визначення низького рівня церулоплазміну (білка, що переносить мідь) та добовий аналіз сечі для вимірювання міді. Офтальмологічне обстеження зі щілинною лампою дозволяє виявити кільця Кайзера—Флейшера. Якщо ці тести не дають однозначних результатів, може бути виконана біопсія печінки для визначення вмісту міді. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, особливо для скринінгу членів родини. МРТ головного мозку може застосовуватися за наявності неврологічних симптомів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на видалення надлишку міді та запобігання її накопиченню. Препарати, які називаються хелаторами (наприклад, D-пеніциламін або триентин), зв’язують мідь і допомагають виводити її із сечею. Добавки цинку блокують всмоктування міді з їжі. Рекомендується дієта з низьким вмістом міді (уникати субпродуктів, грибів, шоколаду та мідного посуду). При тяжкій печінковій недостатності може знадобитися трансплантація печінки. Фізична терапія та ерготерапія можуть допомогти при рухових порушеннях. Регулярний моніторинг за допомогою аналізів сечі та крові є важливим.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Trientine Hcl (Syprine) Copper chelating agent
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів з хворобою Вільсона, які мають непереносимість або недостатню відповідь на пеніциламін.
-
Trientine Tetrahydrochloride (Cuvrior) Copper chelating agent
Офіційне призначення: Лікування хвороби Вільсона, за винятком пацієнтів з непереносимістю пеніциламіну
-
Zinc Acetate (Galzin) Metal chelating agent
Офіційне призначення: Лікування хвороби Вільсона.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати хворобу Вільсона, включають алкогольну хворобу печінки, вірусний гепатит, аутоімунний гепатит і гемохроматоз. Неврологічні симптоми можуть бути помилково прийняті за хворобу Паркінсона, хворобу Гентінгтона або інші рухові розлади. Лікарі використовують поєднання анамнезу, лабораторних тестів і іноді біопсії печінки, щоб відрізнити їх.
