Клінічне визначення
Часткова недостатність гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази — це рідкісний генетичний розлад, за якого в організмі недостатньо ферменту HPRT. Це призводить до підвищення рівня сечової кислоти, спричиняючи камені в нирках і подагру. У деяких людей також можуть бути неврологічні симптоми, але вони не завдають собі шкоди.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають болюче набрякання суглобів (подагру), камені в нирках, а іноді порушення рухів, мовлення або навчання. Тяжкість залежить від того, наскільки виражений дефіцит ферменту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперрефлексія HP:0001347Помірно (29-5%)
-
Гостре ушкодження нирок HP:0001919Помірно (29-5%)
-
Дизурія HP:0100518Помірно (29-5%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Помірно (29-5%)
-
Макроскопічна гематурія HP:0012587Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівня сечової кислоти в крові та сечі, а також за допомогою генетичного тесту для виявлення мутацій у гені HPRT1. Активність ферменту також можна виміряти у зразку крові.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня сечової кислоти за допомогою таких препаратів, як алопуринол або фебуксостат. Вживання великої кількості води допомагає запобігти утворенню каменів у нирках. Неврологічні симптоми контролюють за допомогою підтримувальної терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібні прояви, включають повну недостатність HPRT (синдром Леша — Найхана), яка спричиняє самоушкодження, а також інші форми подагри або каменів у нирках, не пов'язані з HPRT.
