Клінічне визначення
Нейроектодермальна меланолізосомна хвороба — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервову систему та пігментні клітини. Воно спричиняє сріблясте волосся, серйозні проблеми з мозком, аномальні пігментні клітини та накопичення матеріалу в клітинах.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 20.0 (випадків) | У світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають сріблясте волосся від народження. У них розвиваються серйозні неврологічні проблеми, такі як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та рухові розлади. Захворювання прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпопігментація волосся HP:0005599Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація шкіри HP:0001010Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках, таких як сріблясте волосся та неврологічні симптоми. Його можна підтвердити за допомогою генетичного тестування та дослідження клітин під мікроскопом для виявлення аномального пігменту та накопичувального матеріалу.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як фізична терапія для рухових проблем та ліки від судом. Підтримуючий догляд від команди спеціалістів є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани зі сріблястим волоссям та неврологічними проблемами включають хворобу Елехальде та синдром Грісчеллі. Вони також включають проблеми з пігментом та імунною системою, але генетичне тестування може їх розрізнити.
