Клінічне визначення
Синдром 47,XYY — рідкісний генетичний стан, за якого чоловіки мають додаткову Y-хромосому. Це може призводити до вищого за середній зросту, більшого розміру голови та деяких характерних рис обличчя. Також може спричиняти затримку мовлення та підвищену ймовірність соціальних, емоційних або поведінкових труднощів, таких як СДУГ або аутизм.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середнє значення поширеності при народженні — 14.1, діапазон поширеності при народженні — 1-5 / 10 000 | Данія: діапазон точкової поширеності — 1-5 / 10 000 | Європа: середнє значення поширеності при народженні — 50.0, діапазон поширеності при народженні — 1-5 / 10 000 | Європа: діапазон точкової поширеності — 1-5 / 10 000
Клінічні прояви
Хлопчики із синдромом 47,XYY часто з дитинства вищі за однолітків і можуть мати більшу голову. У них можуть бути незначні відмінності обличчя, як-от дещо ширше розставлені очі, низько розташовані вуха або пласкіша середня частина обличчя. Розвиток мовлення й мови може бути затриманий, і вони можуть мати труднощі із соціальними навичками, увагою або поведінкою, зокрема ознаки СДУГ або розладів аутистичного спектра.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Обсесивно-компульсивна риса HP:0008770Дуже рідко (<4-1%)
-
Високий зріст HP:0000098Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Дуже часто (99-80%)
-
Низько розташовані вушні раковини HP:0000369Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тесту — каріотипування, яке аналізує хромосоми зі зразка крові. Цей тест може виявити додаткову Y-хромосому. Іноді її виявляють до народження під час пренатального тестування або після народження за наявності симптомів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати логопедичну терапію за затримки мовлення, освітню підтримку за труднощів навчання та поведінкову терапію за соціальних або емоційних викликів. Регулярні огляди в лікарів допомагають відстежувати ріст і розвиток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші варіації статевих хромосом, як-от синдром Клайнфельтера (XXY) або варіанти синдрому XYY, а також такі стани, як синдром Марфана (який також спричиняє високий зріст) або розлад аутистичного спектра. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
