Клінічне визначення
Синдром Капура-Торіелло — надзвичайно рідкісний стан, що вражає багато частин тіла. Характеризується виразними рисами обличчя, тяжкою інтелектуальною недостатністю, проблемами з серцем та кишечником, а також повільним ростом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 6 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають унікальні риси обличчя, такі як широке перенісся, широко розставлені очі та маленька щелепа. Також можуть спостерігатися вади серця, кишкова непрохідність або інші проблеми з травленням, а також сповільнений ріст. Інтелектуальна недостатність зазвичай тяжка, що потребує довічної підтримки в навчанні та повсякденній діяльності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Колобома райдужки HP:0000612Дуже часто (99-80%)
-
Колобома сітківки HP:0000480Дуже часто (99-80%)
-
Мікрофтальмія HP:0000568Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, виявленні типових рис обличчя та інших проблем зі здоров'ям. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення змін у певному гені, хоча точний ген може бути невідомий у всіх випадках. Лікарі також можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як ехокардіографія для серця та рентгенографія для кишечника.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати хірургічне втручання для корекції вад серця або кишкової непрохідності, спеціальну освіту та терапію для інтелектуальної недостатності, а також нутритивну підтримку для сприяння росту. Часто потрібна команда фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми з лицьовими відмінностями та інтелектуальною недостатністю, такі як синдром Нунан, синдром Сміта-Лемлі-Опіца або деякі хромосомні порушення. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
