Клінічне визначення
Акрогерія — це рідкісне захворювання, яке спричиняє передчасне старіння, переважно вражаючи шкіру та тканини рук і ніг, роблячи їх старішими, ніж вони мають бути.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 51 випадок; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з акрогерією мають тонку, крихку шкіру на руках і ногах, що надає їм старого вигляду. Часто спостерігається характерний вигляд обличчя з впалими щоками, носом-дзьобом та очима, що нагадують сови. Деякі пацієнти можуть мати проблеми з кістками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія шкіри HP:0000951Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія шкіри HP:0008065Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
-
Ліпоатрофія HP:0100578Дуже часто (99-80%)
-
Нерівномірна гіперпігментація HP:0007400Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують акрогерію на основі змін шкіри та рис обличчя. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але точна причина не завжди відома.
Лікування та терапія
Лікування акрогерії не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як захист шкіри від пошкоджень та використання зволожувальних засобів. Регулярні огляди допомагають контролювати стан кісток та інші проблеми зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібний вигляд, включають інші синдроми передчасного старіння, такі як прогерія, а також деякі захворювання сполучної тканини, наприклад, синдром Елерса-Данлоса.
