Клінічне визначення
Дефіцит множинних сульфатаз — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно виникає через те, що певні ферменти, які називаються сульфатазами, не працюють належним чином, що призводить до накопичення речовин, які спричиняють ушкодження. Перебіг захворювання може варіювати від тяжкого до легкого, а симптоми з'являються в різному віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 154 (випадки). Середня точкова поширеність у світі — 0,2; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати затримку розвитку, прогресуюче погіршення функції мозку, накопичення рідини в головному мозку (гідроцефалія), м'язову гіпотонію, грубі риси обличчя, проблеми із зором, аномалії кісток, збільшення печінки та селезінки, а також суху, лускату шкіру (іхтіоз). Найпоширеніша форма починається в немовлячому віці, але також є неонатальна (найтяжча) і ювенільна (найрідкісніша) форми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Іхтіоз HP:0008064Дуже часто (99-80%)
-
Мукополісахаридурія HP:0008155Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі клінічної оцінки, аналізів сечі, які виявляють певні речовини, та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені SUMF1. Ферментні тести також можуть вимірювати активність сульфатаз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізичну терапію, ліки від судом або шкірних проблем та хірургічне втручання при проблемах із кістками чи головним мозком. Тривають дослідження потенційних методів терапії, таких як ферментозамісна терапія або генна терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають окремі дефіцити сульфатаз, такі як метахроматична лейкодистрофія або мукополісахаридози, а також інші лізосомні хвороби накопичення. Генетичне тестування допомагає відрізнити дефіцит множинних сульфатаз від цих захворювань.
