Клінічне визначення
Автосомно-домінантний синдром глухоти та оніходистрофії — рідкісний стан, наявний від народження, який спричинює втрату слуху, відсутність або недорозвинення нігтів на пальцях рук і ніг, а також укорочення або відсутність кісток пальців рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 22 (випадки) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається втрата слуху від народження, маленькі або відсутні нігті на пальцях рук і ніг, а також укорочені або відсутні кістки на кінчиках пальців рук і ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність нігтя на пальці руки HP:0001817Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка сенсоневральна приглухуватість HP:0008625Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Помірно (29-5%)
-
Аплазія шкіри вроджена HP:0001057Помірно (29-5%)
-
Бідне мовлення HP:0002465Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі даних фізикального обстеження (втрата слуху, аномалії нігтів і зміни кісток пальців рук/ніг) та сімейного анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Проблеми з нігтями та кістками можуть не потребувати лікування, але деяким людям може допомогти ерготерапія або хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші форми спадкової втрати слуху з аномаліями кінцівок, такі як брахідактилія або синдром нігтя-надколінка (nail-patella syndrome).
