Клінічне визначення
Мікроформа голопрозенцефалії — це легка форма порушення розвитку головного мозку, при якій передня частина мозку не розділяється належним чином. На відміну від більш важких форм, сам мозок виглядає переважно нормальним, але можуть спостерігатися незначні відмінності в обличчі та голові.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати менший розмір голови (мікроцефалія), очі, розташовані ближче, ніж зазвичай (гіпотелоризм), серединну щілину верхньої губи, плоский ніс, звужені носові ходи (хоанальний стеноз), звужений отвір під носом (стеноз грушоподібного отвору), колобому (щілину в частині ока) або один зуб посередині верхньої щелепи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрезія хоан HP:0000453Дуже часто (99-80%)
-
Єдиний серединний верхньощелепний різець HP:0006315Дуже часто (99-80%)
-
Середня носова стеноз HP:0010644Дуже часто (99-80%)
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Помірно (29-5%)
-
Агенезія нирки HP:0000104Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який помічає особливості обличчя та може використовувати візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, для огляду мозку. Генетичне тестування також може допомогти підтвердити стан.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення конкретних симптомів. Наприклад, хірургічне втручання може виправити щілину губи або звужені носові ходи. Можуть знадобитися регулярні огляди у спеціалістів, таких як невролог, окуліст та стоматолог.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми голопрозенцефалії, деякі генетичні синдроми, такі як синдром Сміта-Лемлі-Опіца, або ізольовані щілини обличчя. Лікар може їх розрізнити за допомогою візуалізації мозку та генетичних тестів.
