Клінічне визначення
Вроджений краснушний синдром — це стан, що виникає, коли дитина інфікується вірусом краснухи ще в утробі матері, зазвичай через те, що мати перенесла краснуху на ранніх термінах вагітності. Це може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям у дитини.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня поширеність при народженні 0,27, діапазон 1-9 на 1 000 000. Європа: середня річна захворюваність 0,03, діапазон <1 на 1 000 000; середня поширеність при народженні 0,35, діапазон 1-9 на 1 000 000. Франція: середня поширеність при народженні 0,29, діапазон 1-9 на 1 000 000. Німеччина: середня поширеність при народженні 0,24, діапазон 1-9 на 1 000 000. Італія: середня поширеність при народженні 0,8, діапазон 1-9 на 1 000 000. Нідерланди: середня поширеність при народженні 0,64, діапазон 1-9 на 1 000 000. Румунія: середня поширеність при народженні 2,18, діапазон 1-9 на 100 000. Іспанія: середня поширеність при народженні 0,22, діапазон 1-9 на 1 000 000. Туреччина: середня поширеність при народженні 0,02, діапазон <1 на 1 000 000. Світ: діапазон поширеності при народженні 1-9 на 1 000 000; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Діти з цим станом можуть народжуватися з втратою слуху, катарактою (помутніння кришталика), вадами серця та іншими проблемами, що впливають на мозок і нервову систему. Деякі діти також можуть мати низьку вагу при народженні, висип на шкірі або збільшення печінки та селезінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Катаракта HP:0000518Дуже часто (99-80%)
-
Порушення мовлення або голосоутворення HP:0002167Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують вроджений краснушний синдром шляхом тестування крові або інших рідин організму дитини на вірус краснухи або антитіла. Також можуть проводити візуалізаційні дослідження, такі як ехокардіограма або очні обстеження, для перевірки на серцеві або очні проблеми.
Лікування та терапія
Лікування вродженого краснушного синдрому не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як хірургічне втручання при вадах серця або катаракті, слухові апарати при втраті слуху, а також спеціальна освіта або терапія при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші інфекції, що передаються від матері до дитини (наприклад, цитомегаловірус або токсоплазмоз), генетичні синдроми або проблеми, спричинені вживанням наркотиків чи алкоголю під час вагітності.
