Клінічне визначення
Синдром катаракти, інтелектуальної недостатності та гіпогонадизму — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно включає катаракту (помутніння кришталика ока), інтелектуальну недостатність від легкого до тяжкого ступеня та недорозвинені репродуктивні органи (гіпогонадизм). Люди з цим синдромом часто мають характерні риси обличчя та інші проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 20 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми включають катаракту (затуманений зір), інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя, такі як опущені повіки (птоз), глибоко посаджені очі, широке перенісся, великі вуха (макротія) та маленьку щелепу (мікрогнатія). Інші поширені ознаки: малий розмір голови (мікроцефалія), низький зріст, недорозвинені геніталії, аномалії мозку та скелетні проблеми. У деяких осіб може спостерігатися спастична диплегія (скупість і слабкість у ногах).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні дерматогліфи HP:0007477Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогонадотропний гіпогонадизм HP:0000044Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Катаракта HP:0000518Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, анамнезі та генетичному тестуванні. Лікарі шукають поєднання катаракти, інтелектуальної недостатності, гіпогонадизму та рис обличчя. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, можуть виявити аномалії мозку. Генетичні тести можуть підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Катаракту можна хірургічно видалити. Інтелектуальна недостатність коригується спеціальною освітою та терапією. Гормональна замісна терапія може допомогти при гіпогонадизмі. Фізична терапія може знадобитися при спастичній диплегії. Важливе регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші генетичні синдроми з катарактою та інтелектуальною недостатністю, такі як синдром Лоу, галактоземія або мітохондріальні розлади. Лікарі диференціюють їх за допомогою генетичного тестування та специфічних клінічних ознак.
