Клінічне визначення
Синдром Таунса-Брокса — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток різних частин тіла. Воно часто включає закритий анальний отвір (атрезія ануса), незвичайну форму вух, що може спричиняти втрату слуху, та аномалії великих пальців. Інші проблеми можуть стосуватися нирок і серця.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND точкова поширеність: 1-9 / 1 000 000 | Іспанія AND середня поширеність при народженні: 0.42 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з синдромом Таунса-Брокса можуть мати закритий анальний отвір при народженні, вуха незвичайної форми, що може спричиняти втрату слуху, та аномальну форму великих пальців (наприклад, маленькі, додаткові або відсутні). У деяких також є проблеми з нирками або серцем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Дуже часто (99-80%)
-
Передвушний шкірний вирост HP:0000384Дуже часто (99-80%)
-
Преаксіальна полідактилія кисті HP:0001177Дуже часто (99-80%)
-
Ректовагінальна нориця HP:0000143Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Таунса-Брокса, шукаючи основні ознаки (проблеми ануса, вух і великих пальців) та проводячи генетичне тестування для виявлення зміни в гені SALL1. Також можуть бути виконані тести слуху та візуалізаційні дослідження нирок і серця.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Хірургічне втручання може виправити анальну непрохідність і проблеми з великими пальцями. Слухові апарати або хірургія можуть допомогти при втраті слуху. Важливі регулярні огляди у спеціалістів (наприклад, нефрологів і кардіологів).
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають асоціацію VACTERL (яка також має анальні та пальцеві проблеми, але інші проблеми з вухами), синдром Гольденхара (відмінності вух і обличчя) та анемію Фанконі (проблеми з великими пальцями та нирками). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
