Клінічне визначення
Нейродегенерація, асоційована з білком бета-пропелер (BPAN), — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє пошкодження мозку внаслідок накопичення заліза. Він призводить до затримки розвитку в дитинстві та погіршення неврологічних проблем у ранньому дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 68 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дитинстві BPAN спричиняє затримку досягнення етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення, і може включати інтелектуальну недостатність. У ранньому дорослому віці симптоми погіршуються, призводячи до проблем з рухом, мисленням і пам'яттю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агресивна поведінка HP:0000718Помірно (29-5%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Помірно (29-5%)
-
Судомний напад HP:0001250Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують BPAN за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені WDR45. МРТ головного мозку може показати накопичення заліза в певних ділянках.
Лікування та терапія
Не існує лікування BPAN. Лікування зосереджено на управлінні симптомами, таких як фізична терапія для проблем з рухом та медикаменти для судом або інших проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші форми нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку (NBIA), такі як нейродегенерація, асоційована з пантотенаткіназою (PKAN), та хвороба Паркінсона з раннім початком.
